La Dégénérescence Cornéenne Marginale de Terrien

La dégénérescence cornéenne marginale de Terrien (DMT) est une pathologie oculaire rare, caractérisée par un amincissement progressif de la cornée périphérique qui se manifeste généralement de manière asymptomatique dans ses stades précoces.

Cette maladie peut avoir des conséquences importantes sur la vision et présente des défis diagnostiques et thérapeutiques spécifiques. Cet article explore les aspects cliniques ainsi que les options de prise en charge de cette affection cornéenne.

Épidémiologie

Historiquement, cette maladie a été décrite pour la première fois par Jacques Terrien en 1957, et elle est depuis lors considérée comme une des dégénérescences cornéennes les plus atypiques. Due à la rareté de la maladie, la prévalence de la DMT est mal connue. Cependant, dans une récente série de cas rétrospective portant sur 25 patients, la maladie s’est manifestée à tous les âges, avec une moyenne d’apparition à 44 ans (20 à 82), affectant davantage les hommes (54 %) que les femmes (46%) [1] . Une autre étude, portant sur 49 yeux, a révélé que la DMT était bilatérale dans 69 % des cas et qu’elle affectait majoritairement les hommes (62 %), avec un âge moyen de 47 ans [2]. Le même groupe de recherche propose aussi l’existence potentielle de différentes formes de cette maladie. Cependant, des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer cette hypothèse [3].

Physiopathologie

La DMT est caractérisée par un amincissement progressif du stroma cornéen, souvent accompagnée de pannus superficiel et d’une perte de tissu cornéen sans ulcération. L’évolution de la maladie amène à un astigmatisme important et souvent à une irrégularité cornéenne. Cette irrégularité augmente les aberrations d’ordre supérieur et péjore la vision. L’étiologie de la dégénérescence reste incertaine, bien que des théories immunitaires et mécaniques aient été évoquées. Certaines études ont postulé un rôle potentiel des processus inflammatoires de faible intensité, mais sans preuve concluante. D’autres études ont également montré la présence caractéristique d’innombrables vacuoles intracellulaires et extracellulaires dans le stroma affecté. La nature exacte de ces vacuoles reste incertaine, bien que leur composition lipidique soit supposée. Leur rôle dans la progression de la maladie reste également indéterminé, plusieurs théories ayant été avancées sans parvenir à un consensus. Il est cependant essentiel de différencier la DMT des autres maladies périphériques de la cornée, telles que l’ulcère de Mooren qui aura une prise en charge différente [4].

Signes cliniques et diagnostiques

Les premiers signes de la DMT incluent un amincissement localisé près du limbe, souvent supérieur, accompagné de pannus. Les patients peuvent présenter une diminution progressive de la vision due à l’astigmatisme irrégulier. Dans certains cas avancés, la perforation spontanée peut se produire, bien que ce soit rare. Le diagnostic repose sur l’examen à la lampe à fente. L’utilisation de techniques d’imagerie telles que la tomographie en cohérence optique (OCT) antérieure permet de définir la profondeur et l’étendue de l’amincissement.

Cas clinique

La figure 1 illustre le cas d’un patient de la ELZA Institute présentant une DMT. Ce patient, initialement diagnostiqué avec une dégénérescence pellucide marginale, a été adressé à la clinique pour une évaluation approfondie et un éventuel traitement. Lors du premier examen, l’observation à la lampe à fente, combinée aux mesures réalisées par ASOCT, a permis de réviser le diagnostic en faveur d’une dégénérescence marginale de Terrien. Étant donné l’amincissement significatif de la cornée, un suivi rapproché a été recommandé. Depuis, la situation demeure stable, mais le patient continue de bénéficier de contrôles réguliers. En raison de l’étiologie encore mal comprise de cette pathologie, un suivi attentif reste indispensable, même en l’absence de progression actuelle.

Prise en charge et traitements

La gestion de la DMT varie selon la sévérité et l’impact sur la vision. Dans les cas légers à modérer, une surveillance régulière accompagnée de corrections optiques pour l’astigmatisme peut suffire. Les lentilles rigides perméables aux gaz et sclérales peuvent améliorer la vision en réduisant l’effet de l’irrégularité cornéenne. Dans les cas plus avancés, une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire. Les options incluent la kératoplastie lamellaire antérieure profonde (DALK) ou, dans les cas extrêmes, la greffe transfixiante. La stratégie chirurgicale dépend de l’étendue et de la localisation de l’amincissement [5],[6]. L’amincissement étant localisé à proximité du limbe, cela rend l’intervention plus complexe et peut augmenter le risque de rejet. Le Prof. Hafezi a été le premier ophtalmologue à démontrer que le cross-linking cornéen (CXL) permet de stabiliser une cornée atteinte de DMT progressive [7]. Le CXL est une méthode efficace et sûre pour traiter les maladies ectasiques de la cornée, comme le kératocône et l’ectasie cornéenne post-LASIK.

Il est également utilisé avec succès dans les cas de fonte cornéenne non infectieuse, grâce à une augmentation de la résistance du stroma cornéen à la digestion enzymatique [8]. Cette avancée offre une nouvelle option thérapeutique, présentant un risque limité pour les patients souffrant de cette pathologie.

Conclusion

La dégénérescence cornéenne marginale de Terrien est une affection défiant souvent le diagnostic précoce en raison de sa progression insidieuse et asymptomatique. La compréhension de ses manifestations cliniques et de ses modalités de prise en charge est essentielle pour optimiser le suivi et améliorer la qualité de vie des patients touchés. Des recherches plus approfondies sont nécessaires pour éclaircir son étiologie et développer des approches thérapeutiques novatrices.